Intoleranţa la lactoză:incapacitatea organismului de a digera lactoza( principalul glucid din lapte) datorită deficitului de lactază (enzima intestinală care hidrolizează lactoza, convertind-o în monozaharide asimilabile);
Manifestări: diaree, crampe abdominale, greaţă, balonare.
Boala Tay-Sachs:boală genetică autozomal-recesivă determinată de deficienţa enzimei care hidrolizează sfingoglicolipidele; în lipsa enzimei, acestea se depun la nivel neuronal, iar pe măsura acumulării lor la nivel cerebral, apare degenerescenţa cerebrală, retardul mintal, orbirea; decesul survine în jurul vârstei de 3 ani.
Alcaptonuria: boală metabolică congenitală ce constă în incapacitatea de a metaboliza alcaptonul (acidul homogentizinic) datorită deficitului de homogentizinat-dioxigenaza. Alcaptonul este un intermediar în calea metabolică a fenilalaninei(un aminoacid esenţial);
Manifestări: pigmentarea pielii de culoare brun-închisă (ocronoza), artrita, afecţiuni cardiace, afecţiuni renale.
Fenilcetonuria: boală metabolică cauzată de deficitul congenital al fenilalanin-hidroxilazei. În lipsa acestei enzime, fenilalanina nu poate fi convertită în tirozină şi ca urmare se acumulează la nivel plasmatic.
Manifestări: retard mintal, erupţii cutanate, eczeme, miros neplăcut al pielii.
Tirozinoza: boală congenitală cauzată de deficitul enzimei necesare pentru metabolizarea tirozinei (intermediar în calea de metabolizare a fenilalaninei).
Manifestări: leziuni ale tegumentului, atonie musculară.
Albinismul: afecţiune congenitală caracterizată prin absenţa melaninei din piele, păr, ochi, determinată de deficitul hidroxilazei melanocitare (enzima necesară în sinteza melaninei).
Manifestări:depigmentarea pielii și a anexelor acestora, fotofobie, hipersensibilitate la radiațiile solare etc.
Guta(artrita hiperuricemică): boală determinată de acumularea cristalelor de urat de sodiu la nivelul articulaţiilor şi al rinichilor; creşterea plasmatică a acidului uric se datorează unor dereglări enzimatice din procesul de metabolizare a bazelor purinice.
Manifestări: dureri la nivelul articulațiilor, deformarea, creșterea în volum şi înroșirea acestora, uneori și litiază renală.
